肌萎缩侧索硬化伴认知功能障碍的研究进展

认知功能障碍在肌萎缩侧索硬化（ALS）患者中是普遍存在的，ALS伴认知功能障碍常提示预后不良。近年来对ALS患者认知功能障碍的研究取得了一定的进展，本文对ALS伴认知功能障碍的临床特点、生物标志物、遗传学特征和最新治疗进展进行综述，以期为ALS伴认知功能障碍的临床诊疗提供新思路。     

模拟马术训练对脑卒中后共济失调的效果

目的 探索模拟马术训练对后循环卒中共济失调患者姿势控制、平衡、步行和日常生活活动能力的效果。     

囊泡单胺转运体2抑制剂戊苯那嗪的研究进展

戊苯那嗪是一种新型、高选择性囊泡单胺转运体2抑制剂, 2017年4月被美国食品和药物管理局批准用于治疗成人迟发性运动障碍。在为期6周的短期治疗和持续48周的长期治疗临床试验中,戊苯那嗪均显示出对迟发性运动障碍良好的治疗效果,其常见的不良反应有嗜睡和头痛等。     

北京市某妇幼保健院医务人员二孩生育意愿及其影响因素分析

目的分析北京市某妇幼保健院医务人员的二孩生育意愿及其影响因素。方法在北京市某妇幼保健院,通过整群抽样和方便抽样相结合的方式抽取20～45岁的120名女性医务人员为研究对象,开展问卷调查,调查内容包括个人基本情况调查、工作现状自我评价和二孩生育意愿,对问卷数据进行描述性分析和多因素Logistic回归分析。结果愿意生育二孩的仅占29. 1%,认为理想子女数是2个的占58. 3%,有52. 5%的人生育二孩后会继续工作不影响职业规划,认为2个孩子相互陪伴、经济负担较大、精神慰藉是生育二孩影响因素的占比分别为67. 5%、51. 7%、50. 0%。缓解子女养老压力(OR=2. 781,95%CI为1. 063～7. 272)、响应国家政策(OR=0. 221,95%CI为0. 068～0. 720)是生育二孩的显著影响因素。结论调查人群生育二孩意愿并不强烈,二孩生育意愿的影响因素是缓解子女养老压力和响应国家政策。     

血清胱抑素C和尿微量白蛋白联合检测在人类免疫缺陷病毒感染者肾功能损伤检测中的应用价值

目的评估血肌酐和尿常规的常规检测基础上联合血清胱抑素C和尿微量白蛋白检测在人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者肾功能损伤检测中的应用价值。 方法以2019年2～5月于首都医科大学附属北京地坛医院感染一科住院的169例HIV感染者为研究对象，完善其尿常规、尿微量白蛋白、血肌酐、血清胱抑素C检测；分析尿蛋白及尿微量白蛋白的阳性检出率及其差异，血肌酐升高及血清胱抑素C升高的比例及其差异。计算应用替诺福韦酯（TDF）及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度。 结果169例HIV感染者中尿常规示尿蛋白阳性者5例（3.0%），尿微量白蛋白升高者17例（10.1%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 5.9、P = 0.007）。血肌酐升高者10例（5.9%），血清胱抑素C升高者20例（11.8%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 3.0、P = 0.042）。在尿常规和血肌酐检测的基础上联合检测尿微量白蛋白和血清胱抑素C的总体阳性检出率为49例（30.0%）。CD4⁺ T淋巴细胞计数< 200个/μl与≥ 200个/μl组患者血清胱抑素C水平分别为0.94（0.83，1.05）mg/L、0.85（0.77，0.95）mg/L，差异具有统计学意义（Z =-3.02、P = 0.003）。应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度分别为1.1、1.5、1.9、2.2和1.4。 结论HIV感染者中，单纯以尿常规为依据评估有无蛋白尿，以血肌酐水平为依据评估肾小球滤过功能会低估肾功能损伤的患病率。在常规检测血肌酐和尿常规的基础上联合检测血清胱抑素C和尿微量白蛋白在提高HIV感染者肾功能损伤检出率方面具有重要的应用价值。低CD4⁺ T淋巴细胞计数、应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤均为肾功能损伤的危险因素。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

顶天立地服务需求 注重内涵创建一流——首都医科大学建校60周年教育教学与人才培养成果回顾

首都医科大学通过60年辛勤耕耘、精益求精，秉承“顶天立地”的人才培养理念，为社会培养了大批高水平的学术型与应用型医药卫生人才。回顾学校60年来本专科教育、全科医学教育、国际教育、研究生教育的人才培养成果，以总结经验并鼓舞全体首医人进一步求真务实、凝心聚力、积极进取、追求卓越，努力将学校建设成为国际一流的研究型医科大学。     

临床医学教学运用情景教学模式的体会

情景教学是指教师有目的地创建生动的教学场景,将枯燥的理论知识转换到贴近学生生活的情景中,与学生互动及合作,激发学生的学习热情,最终帮助学生掌握理论精髓的教学方法。通过浅谈临床医学教学运用情景教学模式的体会,总结教学经验,提高学生对临床医学探知的主动性,最终更好地使学生掌握临床医疗要领。     

芪冬颐心口服液对病毒性心肌炎患儿细胞免疫功能和血清炎性因子水平的影响

目的探讨芪冬颐心口服液对病毒性心肌炎患儿细胞免疫功能及炎性因子水平的影响。方法选取2015年1月至2015年10月本院收治的病毒性心肌炎患儿68例为研究对象,按照随机数表法将入选患儿分为对照组与观察组,每组各34例。对照组患儿给予常规治疗,观察组患儿在对照组治疗基础上给予芪冬颐心口服液。对比两组患儿基线及治疗后细胞免疫功能和血清炎性因子水平。结果两组患儿基线时免疫学指标、血清炎性因子水平比较均无显著差异(P>0.05);治疗后观察组患儿外周血T淋巴细胞CD3~+、CD4~+水平及CD4~+/CD8~+均较治疗前显著升高(P<0.05),肿瘤坏死因子-α、白细胞介素(IL)-6及IL-18水平均明显下降(P<0.05);观察组患儿细胞免疫功能、炎性因子水平改善情况均明显优于对照组(P<0.05);两组患儿治疗总有效率比较无显著差异(P>0.05)。结论芪冬颐心口服液有助于改善病毒性心肌炎患儿的免疫功能,具有抑制炎性反应的作用。     

关于国内儿童脉管性疾病诊疗现状的几点思考

<正>儿童脉管性疾病(vascularanomolis)既往统称为"血管瘤",是儿童期一大类常见疾病,总体发病率4%-5%~([1])。由于病变可发生于躯体各个部位,故涉及多个学科,再加上种类较多,基础研究相对匮乏等原因,目前临床上认识仍欠统一,诊断及治疗相对欠规范,过度治疗、不当治疗现象仍较严重。1关于诊断标准1982年,Mulliken等~([2])在病理学研究基础上,提出"血管瘤"并非都属肿瘤,而是包括肿瘤及畸形两大类。以后,由ISSVA进一步发展了该分类。详